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Hemocromatose Hereditária (HH)

A hemocromatose hereditária (HH), descrita inicialmente por von Recklinghausen em 1889, é a mais comum doença genética, hereditária, alcançando 1 em 200 pessoas descendentes de nórdicos ou celtas, na maioria dos casos. Trata-se de uma prediposição para a absorção excessiva de ferro na alimentação, que leva ao seu acúmulo pela falta de um mecanismo eficiente no ser humano para a sua eliminação.

• A absorção normal de ferro é da ordem de 1 mg por dia. Nesta doença pode ser absorvido até 4 mg.
• A quantidade total de ferro do corpo gira em torno de 3 a 4 g. Nas formas avançadas da doença, pode passar de 20 g.

É causada principalmente por dois genes mutantes - C282y e H63d - que foram mapeados em 1996. No entanto, muitos portadores de hemocromatose com recorrência familiar não são portadores de nenhum desses genes, o que indica que há outras mutações ainda desconhecidas.

Excesso de ferro é o pior inimigo do coração

Presente em multivitamínicos, alimentos enriquecidos e na carne vermelha, o ferro é o único nutriente cujo excesso o organismo não elimina. As conseqüências desse acúmulo são bastante nocivas, pois o ferro oxida-se rapidamente, gerando radicais livres. O resultado é envelhecimento acelerado e prematuro. Aumenta também a ameaça de doenças cardíacas, câncer, diabetes e artrites. Após os 40 anos, surgem riscos de lesões hepáticas e de deficiência de testosterona. Às vezes, o problema tem origem hereditária – é a chamada hemocromatose. Doar sangue é uma boa prevenção. Casos graves, porém, exigem flebotomia (retirada de sangue) e o uso de alguns aminoácidos. O importante é diagnosticar cedo o problema.

A ferritina presente no sangue é a primeira substância a ser investigada quando se suspeita de excesso de ferro no organismo. O exame é feito em jejum e o ideal é que os resultados fiquem próximos do límite mínimo. Como prevenção, basta realizá-lo anualmente. E quem tiver casos de hemocromatose na família não deve se descuidar. Conheça os principais sintomas e sinais dessa doença, que atinge principalmente descendentes de europeus do Mediterrâneo.

Sintomas cansaço, fraqueza, dor abdominal, impotência, dispnéia, perda de peso, dores articulares, queda de cabelos e interrupções nos ciclos menstruais.

Sinais clínicos arritmia cardíaca, inchaços, aumento no coração ou no fígado, atrofia testicular etc.

Alterações nos genes

Nos Estados Unidos, a hemocromatose hereditária é a doença genética mais comum. Lá, um em cada oito pessoas tem o gene de mutação. A proporção de americanos com os dois genes - o que aumenta o risco de desenvolver a doença - é de um para cada 200 pessoas, de acordo com o U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
Embora seja mais provável que a doença se desenvolva em quem possui os dois genes com mutação, as pessoas que são heterozigotas - que possuem apenas um gene - também devem ser avaliadas periodicamente. Em especial se tiverem sintomas ou outras condições que possam influenciar no funcionamento de um órgão. Por exemplo, ter hemocromatose com ferro no fígado e também gordura no fígado, a esteatose.
Por aqui, não há estimativas precisas. Um estudo iniciado em 2001 pela Faculdade de Medicina da Santa Casa de São Paulo mostrou que, entre os doadores de sangue, a presença de mutações relacionadas à hemocromatose varia de 7% a 20%. O número de portadores dos dois genes - que levam ao desenvolvimento da doença - não é confirmado no Brasil, mas internacionalmente a porcentagem é de 1% da população.
Além da hemocromatose hereditária, que é o tipo mais comum, há outras variações. A mais grave delas, a hemocromatose secundária, é encontrada em pacientes que desenvolvem anemias hemolíticas ou naqueles que realizam muitas transfusões de sangue.

Diagnóstico: simples e rápido

Com base no resultado do exame de sangue, todo paciente com ferritina ou saturação de ferro alta, mesmo com resultados negativos, deve ser investigado

Os sintomas da hemocromatose são muito diversos e podem estar presentes em outros problemas clínicos também. Dessa forma, o diagnóstico é feito por exame de sangue, que mede os níveis de ferritina e saturação de ferro. "Não é nada complicado e pode ser incluído em qualquer checkup", avisa o médico.
Além do exame de sangue, há alternativas de diagnóstico, uma das quais é o teste genético. Embora analise os genes do paciente, o teste só detecta as mutações genéticas mais frequentes; portanto, se o resultado for negativo, não significa que o paciente não tenha hemocromatose hereditária.
"Com base no resultado do exame de sangue, todo paciente com ferritina ou saturação de ferro alta, mesmo com resultados negativos, deve ser investigado", explica o dr. Hamerschlak. Outra forma é retirar sangue semanalmente por um período de quatro a seis semanas. Com as amostras, é realizada uma avaliação dos níveis de glóbulos vermelhos. "Os portadores de hemocromatose não ficam com anemia. É uma prova terapêutica", afirma o médico.

Ferro em equilíbrio

O Einstein dispõe de um exame específico para o controle de ferro nos órgãos. Trata-se de uma ressonância magnética desenvolvida para esse fim, com metodologia que ultrapassou a fase de pesquisa e dados validados que garantem resultados mais confiáveis. O objetivo é avaliar os principais órgãos que estocam ferro, como fígado e pâncreas, e observar o grau de comprometimento causado pelo mineral.

É importante saber que a carne é a principal fonte de ferro. Não oriento ninguém a se tornar vegetariano, mas é bom não exagerar

O tratamento mais comum é a sangria terapêutica, que é como a doação de sangue, com a diferença de que o sangue é descartado após a coleta. São realizadas retiradas periódicas, em duas etapas: a primeira, com períodos pequenos, de uma a duas vezes por semana. Na segunda, aumenta-se o período entre as coletas de acordo com a melhora do paciente.
O tratamento é eficaz desde que não haja danos definitivos, como uma cirrose. É possível conviver tranquilamente com o problema, bastando fazer o controle com exames de sangue periódicos e a ressonância magnética. Além disso, o consumo de ferro também merece atenção. "É importante saber que a carne é a principal fonte de ferro. Não oriento ninguém a se tornar vegetariano, mas é bom não exagerar", explica o dr. Hamerschlak. Outro conselho do médico é que se consumam chás e leite, porque diminuem a absorção do ferro pelo organismo.
Para quem apresenta altos índices do mineral no sangue, vale tirar do cardápio peixes e ostras crus. Isso porque há um microrganismo, o vibrio, que pode ser transmitido por esses alimentos e que causa intoxicação grave em quem tem hemocromatose.
Publicada em outubro/2008
Atualizada em novembro/2009

Fontes: super.abril.com.br
www.einstein.br 
pt.wikipedia.org